Investigadors catalans desxifren les claus de la predisposició genètica a la leucèmia


Data: 6 de setembre de 2019

Investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) han desxifrat les bases moleculars de la predisposició genètica a la leucèmia. L’estudi, publicat a la prestigiosa revista internacional ‘Nature Communications’, conclou que els europeus tenen lleugeres variants en la seqüència del seu genoma que els predisposen a desenvolupar la leucèmia limfàtica crònica, la més freqüent en adults de països occidentals: afecta una de cada 2.000 persones.

Els investigadors que han fet la recerca sobre la leucèmia. D’esquerra a dreta: Vicente Chapaprieta, Iñaki Martín-Subero, Renée Beekman i Elías Campo / IDIBAPS

Els investigadors que han fet la recerca sobre la leucèmia. D’esquerra a dreta: Vicente Chapaprieta, Iñaki Martín-Subero, Renée Beekman i Elías Campo / IDIBAPS

Estudis previs havien detectat que hi ha unes 40 regions associades al risc de tenir leucèmia limfàtica crònica. Fa un any, el mateix grup de recerca de l’Idibaps va publicar el mapa de les funcions del genoma de la leucèmia. “El mapa que vam dibuixar l’any passat ha estat la clau per poder desxifrar ara les bases moleculars de la predisposició a la leucèmia”, ha explicat Martín-Subero. Tot i això, ara per ara es desconeix com i per què aquestes variants genètiques predisposen a la leucèmia.

El que sí que se sap és que aquesta malaltia és pràcticament inexistent a l’Àsia, i les raons d’aquesta diferència amb les persones d’origen europeu es troben a l’ADN, segons les conclusions dels investigadors. L’estudi, coordinat per Iñaki Martín-Subero, que lidera el grup d’epigenòmica biomèdica de l’Idibaps, s’ha dut a terme en col·laboració amb el grup de Richard Houlston de l’Institut d’Investigació del Càncer de Londres.

La leucèmia limfàtica crònica no es diagnostica fins als 70 anys, aproximadament, però la predisposició genètica està present des del naixement. “Hem descobert que les variants genètiques que confereixen predisposició a la malaltia creen desequilibris subtils en la regulació dels gens i el funcionament dels limfòcits –ha explicat Martín-Subero–. És com comprar un cotxe amb alguna peça de menys qualitat: al principi funcionarà perfectament, però si no hi ha un bon manteniment, amb el temps començarà a fallar”.

Amb tot, encara no es pot predir amb precisió quines persones desenvoluparan la leucèmia i quines no, ja que “a més del comportament genètic, hi ha altres factors, com l’estil de vida o el pitjor funcionament del sistema immune a mesura que l’organisme envelleix, que afecten el desenvolupament de la malaltia”, segons assenyala el director de l’Idibaps i coautor de l’estudi, Elías Campo.

Autor: Diari Ara (05/09/2019)
TORNAR