Consell genètic en càncer

Què és el consell genètic en càncer

El càncer és una malaltia que es caracteritza pel creixement i disseminació anòmala de les cèl.lules com a conseqüència de l’acumulació de múltiples alteracions en els gens que controlen la regulació cel.lular.

CONSELL-GENÈTIC

Si bé, bàsicament, el càncer és una malaltia genètica, la majoria dels casos de càncer no estan associats a l’herència. Només en un nombre reduït de tots els casos de càncer (5-10%), aquest pot estar relacionat amb alteracions genètiques que es poden transmetre de pares a fills/es. L’herència d’aquestes alteracions genètiques pot determinar que els individus que les presentin tinguin un risc més elevat de desenvolupar un càncer que la població general.

Recentment, s’han descobert alguns dels gens que augmenten el risc de patir determinats tipus de tumors, com ara el càncer de còlon, el càncer de mama i el càncer d’ovari. Això, ha fet possible que es pugui identificar, mitjançant la realització d’estudis genètics, si una persona té un risc més elevat de desenvolupar un càncer al llarg de la seva vida. Aquestes persones es poden beneficiar de mesures preventives adequades al seu risc consultant el consell genètic en càncer.

D’altra banda, hi ha famílies en les que el càncer és freqüent entre els seus membres. Aquests casos probablement estan associats a l’estil de vida i/o alteracions genètiques encara avui en dia desconegudes. Aquests casos també es poden beneficiar de mesures preventives adequades al seu risc.

Avui en dia existeixen unitats especialitzades de consell genètic en càncer on:

  • Es realitza una valoració del risc personal i familiar de càncer hereditari, i de les seves implicacions per a la família.
  • S’ofereix la possibilitat de realitzar un estudi genètic, en cas d’estar indicat, amb informació sobre els beneficis, els riscos i les limitacions dels estudis genètics.
  • S’expliquen les implicacions del resultat de l’estudi del consell genètic en càncer per altres membres de la família.
  • S’informa de les opcions disponibles de prevenció i detecció precoç adequades al seu risc.
  •  S’ofereix suport psicològic.
  • Les unitats de consell genètic garanteixen la confidencialitat de la informació.

Es recomana consultar el metge en les situacions següents i fer ús del consell genètic en càncer.

  • Famílies amb dos o més familiars directes (pare, mare, fill/a, germà/na) d’un mateix càncer o càncers relacionats.
  • Càncer de mama (mama i ovari), càncer de còlon (còlon, endometri, ovari, vies urinàries, vies biliars, budell prim, estómac, sistema nerviós central).
  • Quan el càncer s’hagi diagnosticat en una edat més jove de la que és habitual.
  • Quan una mateixa persona ha tingut més d’un càncer.

La presència d’aquestes condicions no implica necessàriament tenir una alteració genètica hereditària.

Més informació

Pàgina web actualitzada 24/07/2017