Troben les mutacions genètiques de pacients amb càncer de pulmó que no han fumat mai


Data: 8 de setembre de 2021
Un equip internacional identifica mutacions que són diferents a les que es produeixen en els fumadors amb aquest càncer i això pot dur a un diagnòstic precoç en un grup de pacients fins ara molt poc estudiat chemist-2815640_1920 Entre un 10 i un 25% dels casos de càncer de pulmó es produeixen en no fumadors. Ara, l'estudi més ampli fet fins ara en aquest grup ha permès descobrir patrons de mutacions que són diferents de les que es produeixen en fumadors. Això tindrà implicacions per a la prevenció i el tractament d'aquest càncer, si bé es tracta del primer estudi d'un ambiciós i molt ampli projecte que es desenvoluparà els pròxims anys. L'estudi l'ha dut a terme un equip internacional encapçalat per Maria Teresa Landi, de l'Institut Nacional del Càncer dels Estats Units a Bethesda, Maryland, i s'ha publicat aquest dilluns a la revista Nature Genetics. El càncer de pulmó es dona, principalment, en fumadors i exfumadors. Per això la gran majoria dels estudis s'ha centrat en el paper del tabac en aquesta malaltia. Si bé el càncer de pulmó en persones que no han fumat mai és minoritari, en nombres absoluts té una incidència important, degut al gran impacte d'aquesta malaltia. Cada any es diagnostiquen més de dos milions de nous casos de càncer de pulmó a tot el món i segueix sent la principal causa de mort per càncer, amb uns 1,8 milions de morts, el 18% del total, segons estadístiques corresponents al 2020. Factors endògens Els autors de l'estudi han seqüenciat el genoma dels tumors de 232 pacients amb càncer que no havien fumat mai. L'edat mitjana del diagnòstic va ser 64,8 anys i aproximadament les tres quartes parts eren dones. Les dades genètiques han permès classificar els tumors pulmonars en tres grups, anomenats, amb referències musicals, piano, mezzoforte i forte, segons la velocitat a què es desenvolupen. El piano, el de creixement més lent, és el subtipus dominant. La recerca s'inclou en l'estudi anomenat Sherlock-Lung, que porta el nom del famós detectiu de ficció. L'objectiu és establir les mutacions que es produeixen en no fumadors, analitzant dades genòmiques del tumor i del teixit que l'envolta. L'estudi inclourà 2.000 persones de tot el món amb càncer de pulmó que no han fumat mai. Una petita part de la mostra, uns 300, hauria tingut possibles factors de risc, com ara exposició a contaminants en ambients oberts o tancats o a l'amiant o malalties pulmonars prèvies. El disseny del projecte es va exposar a l'American Journal of Epidemiology l'any passat. Aquest primer estudi i els que el seguiran aportaran dades sobre un càncer poc estudiat, com explica al 324.cat Montserrat Garcia-Closas, investigadora de l'Institut Nacional del Càncer dels Estats Units i una de les autores de l'article:
"L'exposició a fum de segona mà [fumadors passius], al radó, la contaminació de l'aire interior o exterior, l'amiant i algunes malalties pulmonars prèvies s'han associat amb el càncer de pulmó en els que no fumen. No obstant, només una petita proporció dels casos de càncer es poden atribuir a aquests factors de risc; desconeixem la causa de la gran majoria dels casos."
A l'estudi hi han participat investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB). Núria López-Bigas, cap del grup de Genòmica Biomèdica i investigadora ICREA a l'IRB, explica al 324.cat quina ha estat la seva participació:
"A cada tumor identifiquem moltes mutacions, però només unes quantes d'aquestes són causants del càncer. La nostra feina ha estat localitzar aquestes mutacions i els gens que les contenen amb eines bioinformàtiques."
La doctora López-Bigas explica que quan les cèl·lules es divideixen sempre hi ha un percentatge d'errors que no estan motivats per una causa externa. Són els anomenats factors endògens. I aquests són els principals en el desenvolupament del càncer de pulmó en no fumadors, com assenyala la doctora Garcia-Closas:
"Les anàlisis genòmiques en tumors de pulmó van mostrar que la majoria dels tumors tenen mutacions associades a processos interns del cos. Per exemple, hem trobat senyals de canvis genòmics associats a activitats enzimàtiques específiques o estrès oxidatiu. Aquests resultats proporcionen proves inicials que indiquen que els processos endògens probablement són importants en el desenvolupament del càncer de pulmó en els no fumadors."
  Autor: CCMA
TORNAR