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Consejo genético
A través de la herencia genética, de padres a hijos, se pueden transmitir algunas enfermedades concretas o bien una tendencia a desarrollaras.
Esto se debe a los genes que están presentes en cada célula del cuerpo, dentro de unas estructuras llamadas cromosomas. Los genes son secuencias de ADN que contienen las instrucciones para fabricar las sustancias que ayudan las células a reproducirse y a funcionar correctamente. A veces se producen alteraciones del ADN llamadas mutaciones.
Si en los padres hay algún gen alterado (alteración genética) que predisponga a desarrollar una enfermedad concreta, los hijos tendrán más riesgo de desarrollar esta enfermedad que el resto de la población general.
Si bien, básicamente, el cáncer es una enfermedad genética, la mayoría de los casos de cáncer no están asociados a la herencia. Solo en un número reducido de todos los casos de cáncer (5-10%), este puede estar relacionado con alteraciones genéticas que se pueden transmitir de padres a hijos/as. A estos se les llama cánceres hereditarios.
Los tipos de cáncer con más predisposición hereditaria son mama, ovario, endometrio y colon.
¿Qué es el consejo genético?
El consejo genético en cáncer hereditario es un proceso de detección y comunicación en el que se informa a las personas y/o familias con predisposición hereditaria al cáncer de:
- la probabilidad de transmitir la susceptibilidad hereditaria,
- el riesgo de presentar la enfermedad,
- las medidas de detección precoz y prevención,
- la posibilidad de realizar un estudio genético, y
- las medidas preventivas y de tratamiento indicadas para los portadores de mutación.
Hay que consultar con los profesionales de la salud si se sospecha que puede haber una mutación genética familiar que predisponga al cáncer. Se recomienda recibir consejo o asesoramiento genético a individuos que tengan una historia personal y/o familiar de:
- Dos o más casos del mismo tumor (o tumores relacionados) a familiares directos (hermanos, hijos, padres)
- Cáncer a una edad inusualmente joven
- Cánceres raros o infrecuentes (cáncer de pecho en hombres, cáncer medular, de tiroides, etc.)
- Más de un diagnóstico de cáncer en el mismo individuo
- Mutación conocida a la familia en un gen que predispone al cáncer
Son estos profesionales de la salud quienes pueden orientarnos y dirigirnos a una Unidad de alto riesgo o Unidad de Consejo genético en caso de que lo consideren necesario. Consulta en este enlace el mapa de centros .
Las unidades del consejo genético son unidades especializadas en las que se lleva a cabo:
- Una valoración y evaluación del riesgo de cáncer en función de la historia personal y familiar.
- La elaboración de un plan de detección precoz de cáncer adecuado a su riesgo y recomendaciones de prevención.
- Consejo genético si la valoración de su historia personal o familiar sugiere la presencia de un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer.
- Apoyo y asesoramiento psicológico y emocional.
Fuente: Canal Salut